Odjenite ljubičasto i pridružite se podizanju svjesnosti o MPS-u

Odjenite ljubičasto i pridružite se podizanju svjesnosti o MPS-u

Foto: Shutterstock

NIKADA niste čuli za MPS? Danas je dan za to. Naučite nešto o ovoj bolesti i podijelite s barem jednim prijateljem. Potaknite svjesnost o ovoj bolesti i podržite oboljele nošenjem ljubičaste majice dana. Zadatak nije težak, zar ne?

U znak podrške malenim borcima na Facebook-u možete podijeliti svoju ljubičastu odjevnu kombinaciju!

Svjetski dan mukopolisaharidoza (MPS) obilježava se na današnji dan. Iako se isprva obilježavao samo u SAD-u, od 2007. je prerastao u Svjetski dan podizanja svjesnosti o MPS-u.

O mukopolisaharidozama, skupini od sedam genetskih bolesti vrlo malo se govori i zna u javnosti, upravo zato bi ovom danu trebalo posvetiti posebnu pažnju.

Rano postavljanje dijagnoze je najvažniji faktor u smanjivanju komplikacija tijekom života i osiguravanja djetetu što kvalitetnijeg djetinjstva i života. Problem s MPS-om je što su liječnici vrlo oprezni prije postavljanja konačne dijagnoze, pa se početni simptomi poput čestih upala uha, usporen rast ili pojava kile često pripisuju uobičajenim tegobama kod djece.

Kod djece koja boluju od MPS-a javlja se problem nedostatka lizosomskog enzima koji je potreban za pravilno funkcioniranje staničnog metabolizma. U zdravom organizmu ovaj enzim je zaslužan za probavljanje staničnog otpada, što je kod djece s MPS-om onemogućeno i dolazi do nakupljanja „otpada“ o može doći do napredovanja u oštećenjima cijelog tijela, od rada srca, preko oštećenja kostiju i zglobova, pa sve do problema s respiratornim i središnjim živčanim sustavom.

Ako se MPS nije prije pojavljivao u obitelji, često se ne prepozna u kratkom roku, pa sve do nekoliko godina ostaje neprepoznat.

Koji su simptomi?

Oni mogu biti vrlo raznoliki, ovisno o tome koliko je bolest napredovala. Česta je mentalna retardacija, nizak rast, problemi sa zglobovima, oštećenja vida popraćena zamućenjem rožnice, oštećenja sluha, hiperaktivnost, depresija i skraćen životni vijek, a najčešće komplikacije koje dovode do smrti su opstrukcija dišnih puteva, respiratorne infekcije i zatajenje srca.
Poznato je jedanaest različitih enzimskih nedostataka koji uzrokuju različite tipove i podtipove MPS-a. Postoje blaži i teži oblici. Kod djece rođene s MPS-om pri rođenju se ne može uočiti bolest. U dojenačkoj dobi javljaju se infekcije nosa i uha, a u prvim godinama se razvijaju karakteristične abnormalnosti poput razmaknutih zubi, udubljenim korijenom nosa i zadebljanim usnama i jezikom.
Nažalost, kod većine djece javljaju se i poremećaji u rastu i razvoju kostiju, što kao jednu od posljedica ima i nizak rast.

Liječenje

Iako potpuno izliječenje još uvijek nije moguće, simptomatska i suportivna terapija vrlo su važne u liječenje jer uvelike utječu na kvalitetu života oboljelih, ali i njihovih obitelji.

Tekst se nastavlja ispod oglasa

Ubrzan rast glave potrebno je kontrolirati, kako bi se u slučaju povišenog tlaka unutar lubanjske šupljine mogla izvesti drenažna operacija.

Pritisak zadebljanih moždanih ovojnica na kralježnicu može dovesti do teških neuroloških ispada i također se rješava operacijom dekompresije.

Epileptični napadi koji se javljaju kod težih oblika uspješno se liječe antiepilepticima.

Zbog deformacija kostiju i zglobova oboljeli zahtijevaju redovit nadzor ortopeda kako bi se korektivne operacije mogle na vrijeme izvoditi. Poprilično zastarjele metode koje se još uvijek koriste su nošenje ortoza, steznika i fiksatora, no u tom slučaju potrebno je ograničiti nošenje na samo jedan dio dana kako ne bi došlo do propadanja mišića, a samim time i do pogoršanja deformacije kralježnice.

Uz redovitu terapiju uz stručno osoblje, roditelje treba podučiti pravilnom izvođenju vježbi kako bi se uz redovito razgibavanje kod kuće održala što bolja funkcija zglobova.

Kod djece oboljele od MPS-a vrlo rano se može javiti i osteoporoza, najčešće kao rezultat niske tjelesne mase, nedostatka spolnih hormona, terapije antiepilepticima, smanjene izloženosti suncu i poremećaja hranjenja. Iako se uspješno liječi uvođenje kalcija i/ ili vitamina D, terapiju je potrebno provoditi pod liječničkim nadzorom uz redovite kontrole.

Zbog smanjene oksigenacije arterijske krvi oboljeli su ponekad primorani nositi nosni kateter ili maske s kisikom pod stalnim pritiskom.

Lijekovi za srce i tlak i nadomjesna enzimska terapija postaju svakodnevica oboljelih od MPS-a.

Transplantacija koštane srži kod nekih tipova MPS-a daje vrlo dobre rezultate ako se transplantacija obavi dovoljno rano, u samim začecima bolesti odnosno prije pojave psihomotornog zaostajanja. Kasnije, kada je bolest uznapredovala nema bitnih poboljšanja nakon transplantacije. Glavni problem kod transplantacije je nepostojanje kompatibilnog davatelja ili opasnost da se razvije reakcija transplantata protiv primatelja.

Zbog specifičnosti bolesti i izrazite kompleksnosti potreban je potpuno individualan pristup pedijatra, ali i mnogih specijalista poput ortopeda, fizijatra, okulista, neurokirurga i ostalih.

Kvalitetno praćenje i odgovarajuće i pravodobno liječenje bolesnicima se može osigurati samo uz vrlo dobru suradnju svih liječnika upoznatih sa slučajem. Stalna psihološka podrška članovima obitelji, osobito kada je u pitanju bolest s kojom mnogi nisu upoznati, od velike je važnosti.

Znate li nešto više o temi ili želite prijaviti grešku u tekstu?
Učitavanje komentara