Dešifriran kromosom povezan s gluhoćom i limfomom

ZNANSTVENICI su uspjeli dešifrirati 7. kromosom koji sadrži gene povezane s razvojem ruku i lica, gluhoćom te s bolestima poput cistične fibroze i limfoma.

Sedmi kromosom najveći je dosad dešifriran ljudski kromosom koji sadrži približno 1150 gena. Među njima je gen koji bi mogao objasniti zašto su stanice raka otporne na neke lijekove, kao i geni koji određuju diobu i smrt stanica, imunitet, okus i miris.

"Ovo je drugi tom enciklopedije. U razvoj raka uključeni su mnogi geni koji nam mogu pokazati što se događa u genomima osoba oboljelih od tih vrsta raka", rekao je dr. Richard Wilson, direktor Centra za dešifriranje genoma sveučilišta Washington u St. Louisu.

Znanstvenici iz nekoliko centara u SAD i Njemačkoj dovršili su sekvencu koja je objavljena u znanstvenom časopisu "Nature".

Osim gena za cističnu fibrozu, 7. kromosom sadrži i nekoliko gena povezanih s Williams-Beuren sindromom (WBS), rijetkim poremećajem koji uzrokuje iskrivljenost lica (vrlo visoko čelo, mala brada) i blagu mentalnu retardaciju.

Tekst se nastavlja ispod oglasa
Sedmi kromosom sadrži neuobičajenu količinu elemenata koji se ponavljaju. Takva ponavljanja javljaju se na dijelu kromosoma povezanom s WBS-om, a djeci oboljeloj od te bolesti nedostaju neki dijelovi kopija gena. "Čini se da je nekoliko kopija tih gena nužno za normalan razvoj, a kad ih nema dovoljno, dolazi do poremećaja u razvoju", rekao je Wilson.

"Mislim da ćemo sada razumjeti neke komponente razvoja glave i lica. Za to su zaduženi brojni geni. A mnogi su geni uključeni i u razvoj nekoliko vrsta raka bijelih krvnih stanica, limfoma i leukemije", dodao je.

Dovršena sekvenca 7. kromosoma pravo je blago za znanstvenike koji proučavaju te bolesti jer će im omogućiti da otkriju genetske uzročnike bolesti i razviju lijekove slične glivecu kojim se liječi leukemija.

"Uspijemo li povezati druge gene na 7. kromosomu s nekim od tih limfoma i leukemija, možda ćemo uspjeti razviti lijekove koji djeluju baš na njih", dodao je Wilson.

Svaki se kromosom sastoji od molekule DNK u obliku dvostruke uzvojnice sastavljene od 4 kemijske baze predstavljene slovima A (adenin), T (timin), G (guanin) i C (citozin). Raspored tih slova određuje genetski kod stanice.

Znate li nešto više o temi ili želite prijaviti grešku u tekstu?
Učitavanje komentara