Ootkriven gen odgovoran za epilepsiju

Međunarodna skupina znanstvenika prvi put je identificirala gen koji se povezuje s nekim od najčešćih oblika epilepsije.

Kako je objavljeno u znanstvenom časopisu Nature Genetics, mutacija gena pod nazivom CLCN2 dovodi do pogrešnih kemijskih mehanizama u mozgu koji pretjerano podražavaju živčane stanice.

Kod gotovo polovine epileptičara napadi nisu uvjetovani izvana, nego genetskom sklonošću. Te tzv. idiopatske epilepsije počinju već u djetinjstvu ili ranoj mladosti i mogu se podijeliti u više podvrsta.

Armin Heils i njegovi suradnici iz sveučilišne klinike za epileptologiju u Bonnu prvi su put identificirali gen koji izaziva četiri relativno česta oblika idiopatske epilepsije.
Tekst se nastavlja ispod oglasa

Do sada su bili poznati samo geni koji se dovode u vezu s rjeđim oblicima epilepsije, kazao je Heils.

Kod tri od 46 ispitanih obitelji čiji su članovi oboljeli od epilepsije, znanstvenici su utvrdili mutaciju gena CLCN2. Genski je defekt pogađao oboljele, a ne i zdrave članove obitelji. Kod zdravih osoba iz kontrolne skupine nije utvrđen odgovarajući genski defekt. ´Procjenjujemo da je gen koji smo identificirali odgovoran za oko 15 posto najčešćih oblika epilepsije´, kazao je Heils dodajući doduše kako postoji još deset ili petnaest drugih gena koje imaju određenu ulogu pri epilepsiji.

Doduše, spoznaje o genu odgovornom za epilepsiju neće omogućiti da se epilepsija preduhitri, no svakako će utjecati na razvoj ciljanih lijekova. Dosadašnje lijekove nije prihvaćalo i do dvadeset posto pacijenata, a brojni ugroženi žalili su se na nuspojave poput povećanja težine, vrtoglavice i umora.

Znate li nešto više o temi ili želite prijaviti grešku u tekstu?
Učitavanje komentara