54.162.114.84 US
 

Znanstvenici na francuskoj obitelji otkrivaju genetsku pogrešku

Piše:
četvrtak, 6.2.2003. 16:34
Smanji veličinu slova Tekst Povećaj veličinu slova

JEDNA francuska obitelj pomogla je međunarodnoj skupini znanstvenika da otkriju koji je genetski mehanizam odgovor za nasljedan oblik smrtonosne bolesti srca što pogađa naizgled zdrave mlade osobe.

Mnogo članova te obitelji pati od poremećaja nazvanog sindrom produženoga QT intervala (Long QT Syndrome ili LQTS) koji izaziva srčanu aritmiju, nepravilan rad srca.

Proučavanjem članova obitelji znanstvenici u francuskom nacionalnom istraživačkome institutu ISERM u Nantesu zajedno s američkim istraživačima otkrili su svima zajedničku mutaciju na genu koji kontrolira bjelančevinu povezanu s ionskim kanalima, porama u stanicama srčanoga mišića.

Ta bjelančevina, ankirin-B, organizira sa svakim otkucajem srca protok kemijskih tvari, poput kalcija, kalija, natrija i klora, u stanicu i iz nje.

´Otkrili smo posve nove mehanizme srčane aritmije, koji se temelje na koordinaciji tih različitih kanala´, rekao je Vann Bennett iz medicinskoga instituta Howard Hughes (HHMI)u medicinskome centru sveučilišta Duke u Sjevernoj Karolini.

Istraživači vjeruju da bi ta bjelančevina mogla biti meta budućih terapija srčane aritmije.

´Taj bi lijek ciljao na ankirin´, kaže Peter Mohler, znanstvenik u HHMI koji je sudjelovao i istraživanju čiji su rezultati objavljeni u srijedu u znanstvenome časopisu Nature.

´On povećava djelotvornost međustanične signalizacije´, dodao je u jednom intervjuu.

Budući da ankirin kontrolira i staničnu komunikaciju u mozgu i gušterači, mogao bi biti važan i u liječenju drugih tipova bolesti.

Mohler vjeruje da on ima potencijal i za otkrivanje osoba s aritmijom.

Mnogi članovi ispitane francuske obitelji imali su samo jedan normalan primjerak gena pa zato imaju i samo polovinu normalne količine ankirina. Pedesetpostotna je i vjerojatnost da će roditelj s mutacijom prenijeti defekt na dijete.

Nakon identificiranja mutacije, poznate kao E1425G, istraživači su testirali njezin utjecaj na genetski modificirane miševe sa sličnom mutacijom.

Otkrili su u tih životinja smanjen ili varijabilan srčani ritam i sličan prekid u ionskim kanalima.

´Iznenadna smrt ljudi s tom mutacijom događa se nakon fizičkoga napora ili iznimnoga emotivnog stresa´, kaže Mohler.

´Jedan od članova te francuske obitelji iznenada je umro u 37. godini dok je trčao uzbrdo. Zato smo željeli vidjeti hoće li se isto dogoditi i s miševima´, dodao je.

Kad su miševi izvrgnuti naporu i primili injekciju hormona koji stimulira srce, osam miševa s mutacijom uginulo je, a miševi bez defekta dobro su se osjećali.

Znanstvenici sad pokušavaju kontrolirati količinu te bjelančevine u stanicama i otkriti druga područja na tijelu na kojima ona može biti povezana s bolestima.
Komentari
Komentari na forumu objavljuju se u realnom vremenu i Index.hr ne može se smatrati odgovornim za izrečeno. Zabranjeno je vrijeđanje, psovanje i klevetanje. Upisi s takvim sadržajem bit će izbrisani, a njihovi autori prijavljeni nadležnim službama.
Vezano
Vijesti  |  Tagovi
Najpopularnije
Danas  |  Jučer  |  Tjedan
Najnovije