Sindrom "nečešljive" kose je rijetka genetska bolest, a ova beba ga ima

5   0   16280   3  



LajkGTaylor McGowan stara je 18 mjeseci i ima sindrom "nečešljive" kose, vrlo rijetku genetsku bolest. Zabilježeno je samo oko 100 slučajeva ove bolesti diljem svijeta, ali čini se da bi bolest mogla biti učestalija nego što se do sada mislilo.

Ovaj sindrom je rezultat nasljeđivanja dvije kopije genetske mutacije – jedne od svakog roditelja – koja mijenja oblik korijena dlake. Rezultat je vrlo tanka kosa koja "lebdi" oko čitave glave. Cara McGowan, majka djevojčice, izgled kose svoje kćeri uspoređuje s kosom Alberta Einsteina. Tvrdi da je vrlo teško obuzdati kosu male djevojčice pa joj tako konjski rep strši, a bezuspješno pokušavaju obuzdati kosu pomoću raznih proizvoda. Taylor ima vrlo osjetljivu kosu koja se lako može oštetiti pa korištenje proizvoda za kosu i raznih kemikalija izbjegavaju.

Kad je Taylor imala 4 mjeseca, prvi su put primijetili da joj je kosa drugačija. Mislili su da će opasti, no to se nikada nije dogodilo. Kada je jedan član obitelji vidio slike djece s ovim sindromom, pomislili su da ga ima i Taylor. "U početku smo se smijali, jer nismo mogli vjerovati da naša kćer ima tu užasno rijetku bolest koja pogađa samo 100 ljudi diljem svijeta. I potpuno smo se prevarili", tvrdi majka djevojčice.

Odlučili su se javiti autoru jedne studije ove rijetke bolesti, Regini Betz, profesorici dermatogenetike na Sveučilištu u Bonnu. Poslali su uzorke stolice u Njemačku, gdje je potvrđeno da djevojčica uistinu ima ovaj rijedak sindrom te da su njeni roditelji nositelji genetskih mutacija koje ga uzrokuju. Ljudi s ovim sindromom imaju srebrnkastu, plavu ili žućkastu kosu. Često je vrlo suha i raščupana, a ponekad raste sporije nego uobičajeno. Kod nekih ljudi kvaliteta kose se s vremenom popravi, ali i dalje ostaju nositelji mutacije.

Obitelj je za malenu Taylor napravila Facebook stranicu pod nazivom "BabyEinstein2.0". Mnogi ljudi sumnjaju da je i slavni znanstvenik imao ovaj rijetki sindrom, no to zasad nije potvrđeno. Majka djevojčice pokušava upoznati ljude s ovim rijetkim sindromom i potaknuti ih na toleranciju prema ljudima s jedinstvenim fizičkim karakteristikama. Iako uglavnom dobivaju pozitivne reakcije, ljudi se ponekad rugaju i ismijavaju izgled djevojčice. Majka želi potaknuti toleranciju, prihvaćanje, ljubav prema sebi i ističe da je u redu biti drugačiji.
12.6.2018. 22:40:00
5
Sindrom nečešljive kose je rijetka genetska bolest, a ova beba ga ima
Komentari (3)
Fora
12.6.2018. 12:41:45
2
slatki bebač
12.6.2018. 14:26:43
2
med medeni
13.6.2018. 0:02:27
1

KATEGORIJE