AMNIOCINTEZA je zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobiva uzorak plodne vode za analizu. Najčešće se izvodi kako bi se dijagnosticirali eventualni kromosomski poremećaji, a zbog sigurnosti za fetus odvija se pod kontrolom ultrazvuka, no sam postupak nije potpuno bezazlen.

 

Amniocenteza se provodi između 16. i 19. tjedna trudnoće, a izvodi je specijalist ginekologije. Nakon što se detaljno dezinficira koža trbuha, pod kontrolom ultrazvuka u prazan prostor pokraj bebe uvodi se tanka igla i izvlači mala količina plodne vode, nakon čega se igla vadi. Uklonjena plodna voda nadoknad se prirodno.

 

Plodna voda vrlo je povoljna za analizu fetalnog stanja jer se u njenom sastavu nalazi velik broj različitih fetalnih izlučevina i stanica.

Amniocentezu u svrhu genetske analize je moguće napraviti bilo kada nakon navršenih 11 tjedana trudnoće. Optimalno, ona se radi između 16 i 18 tjedana. Zahvat koji se napravi prije navršenih 15 tjedana zove se rana amniocenteza i nije preporučljiv zbog povećane opasnosti od gubitka trudnoće. Zahvati iza 18 tjedana trudnoće također se ne preporučuju zbog poteškoća oko dovršenja trudnoće u slučaju pozitivnog nalaza. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 3 i 5 tjedana. Razlog tome je potreba za nasađivanjem i uzgajanjem stanica.

 

Na 100 slučajeva amniocenteze manje od jedan (0.5%) završava pobačajem. Nije potpuno jasno zašto se to događa. Međutim, više od 99 od 100 trudnoća (99.5%) nastavlja se normalno. Druge štetne posljedice nisu zabilježene.

 

Amniocinteza vam može vam biti ponuđena jer ste majka u kasnijoj dobi (35 ili više godina) i zbog nekoliko razloga od kojih su:

 

Imate veću šansu da će vam se dijete roditi s genskom bolešću kao što je sindrom Down.

 

Vi ili vaš partner imate gensku bolest koju možete prenijeti  na dijete. 

Postoji genska bolest u vašoj obitelji ili obitelji vašeg  partnera, a time i rizik da će se bolest prenijeti na dijete. 

 

Napravili ste drugi tip testa tijekom trudnoće (kao što je kontrola nuhalnog zadebljanja ili krvni nalaz). Pokazano je kako postoji povećan rizik da vaše dijete ima gensku bolest. 

 

Postupak nije bolan, trudnice ga više opisuju kao neugodu. To nije čudno ako se uzme u obzir da amniocentezu prati rizik od gubitka djeteta, što trudnice prilično straši. Amniocenteza je agresivna, odnosno invazivna metoda i postoji određen stupanj rizika od pobačaja zbog samog postupka.

 

Većina žena smatra amniocentezu neugodnom ali ne i bolnom. Najčešće je gotova za nekoliko minuta. Neke žene nakon postupka osjećaju blage grčeve u maternici ili bolove, koji mogu trajati jedan dan i nisu razlog za uzbunu.

 

Test traje nekoliko minuta. Dobro je povesti nekog sa sobom radi podrške tijekom i nakon testa. Treba izbjegavati podizanje teških predmeta ili naporna vježbanja nekoliko dana nakon testa. Ako osjećate neugodu u abdomenu koja traje dulje od 24 sata, vrućicu, neobični vaginalni iscjedak ili krvarenje, trebate obavijestiti liječnika.

 

Rezultati testa najčešće samo daju informaciju o bolesti za koju se test izvodi. Povremeno test može otkriti rezultate povezane s drugim bolestima. Ne postoji univerzalni test za sve genske bolesti.

 

Mora se znati kada je riječ o mogućim anomalijama u trudnoći najčešće se spominje Downov sindrom, ali to je i dalje relativno rijedak poremećaj. Otprilike se na 500-700 porođaja rodi jedno dijete s tim sindromom.