Foto: 123rf/Nature Communications

U NOVOJ studiji, u kojoj je sudjelovala i hrvatska molekularna biologinja Andrea Komljenović, znanstvenici su uspjeli identificirati veliku skupinu genskih biomarkera koji imaju značajan utjecaj na trajanje života.

Na dužinu života najviše utječe okoliš koji uključuje čimbenike poput socio-ekonomskog statusa, stila života i prehrane. No varijacije u genomu također imaju utjecaj koji se procjenjuje na između 20 i 30 posto. Stoga promjene u određenim lokacijama DNA, kao što je primjerice jednonukleotidni polimorfizam (SNP), mogu biti ključne odrednice predispozicije za dugovječnost.

U istraživanju, predstavljenom u uglednom časopisu Nature Communications, stručnjaci pod vodstvom timova sa Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), Lausanne University Hospital (CHUV), University of Lausanne i EPFL-a, identificirali su čak 16 SNP-ova povezanih s trajanjem života od kojih 14 ranije nije bilo poznato. U inovativnoj računalnoj analizi korišteni su podaci o 2,3 milijuna SNP-ova dobiveni iz uzorka od 116.279 osoba.

Promjene u DNA povezane s bolestima starenja

„U većini opsežnih studija znanstvenici su do danas identificirali samo dva ključna mjesta u genomu“, kaže prof. Zoltán Kutalik, voditelj skupine na SIB-ju iz Instituta za socijalnu i preventivnu medicinu (CHUV).

„U našem pristupu dali smo prioritet promjenama u DNA za koje smo znali da su povezane s bolestima starenja kako bismo učinkovitije skenirali genom. To je najveća skupina genskih markera povezanih s trajanjem života koja je do sada otkrivena“, dodao je Kutalik u priopćenju.

Oko deset posto ljudi u svojem genomu ima neke od konfiguracija identificiranih markera koji utječu na način da skraćuju trajanje života za više od godine dana u odnosu na prosječno trajanje života. Osim toga, osoba koja je naslijedila jednu od varijanti SNP-ova koji skraćuju život, može umrijeti do sedam mjeseci ranije. Rezultati su pokazali da većina otkrivenih SNP-ova utječe na više faktora rizika za razvoj bolesti i skraćivanje životnog vijeka, primjerice kroz utjecaj na sklonost ovisnosti o pušenju ili na predispozicije za razvoj shizofrenije.

No znanstvenici nisu ostali usredotočeni samo na gene koji su povezani s bolestima i skraćenjem života – analizom su također istražili neke promjene koje imaju pozitivne efekte. Otkriveni SNP-ovi, u kombinaciji s podacima o ekspresiji gena, omogućili su im da u susjedstvu SNP-ova otkriju tri gena - RBM6, SULT1A1 i CHRNA5, koji su povezani s ovisnošću o nikotinu - čija je slabija ekspresija u mozgu uzročno povezana s produženjem životnog vijeka.

„Kako bismo potvrdili ovu hipotezu, pokazali smo da miševi s nižom razinom ekspresije RBM6 u mozgu žive znatno duže“, objasnio je prof. Johan Auwerx s EPFL-a.

„Zanimljivo je to što je utjecaj nekih od tih SNP-ova na gensku ekspresiju kod ljudi analogan djelovanju niskokalorične prehrane na miševe za koju se zna da ima pozitivan učinak na trajanje života“, tumači prof. Marc Robinson-Rechavi, voditelj skupine na SIB-ju, profesor na Sveučilištu u Lausanni.

Korak bliže shvaćanju mehanizma starenja

Autori u priopćenju ističu da je studija, koja je dio projekta AgingX Project, korak bliže shvaćanju mehanizama ljudskog starenja i dugovječnosti. Ona predstavlja inovativan računalni temelj za unapređenje razvoja istraživanja bolesti povezanih s genima, a time i personalizirane medicine.

Andrea Komljenović završila je molekularnu biologiju na PMF-u u Zagrebu, a trenutno radi na doktoratu iz Bioinformatike i Sistemske Biologije na Sveučilištu u Lausanni, kao dio švicarskog instituta za Bioinformatiku. Projekt koji otkriva tajne starenja dijele Sveučilište u Lausanni i Federalni tehnološki institut u Lausanni (EPFL), na kojima ukupno rade četiri znanstvene grupe s različitih aspekata – od evolucijski očuvanih mehanizama do otkrivanja novih gena za starenje u čovjeku. Švicarski institut za Bioinformatiku je decentralizirana, neovisna i neprofitna zaklada koja obuhvaća 65 znanstvenih grupa te oko 800 znanstvenika u cijeloj Švicarskoj.