Foto: 123rf

LIJEČNICI u Newcastleu dobili su dozvolu vlasti da kreiraju prve britanske bebe triju roditelja. One će biti stvorene dvjema majkama koje bi svojoj prirodnoj djeci mogle prenijeti teške genetske bolesti.

Zeleno svjetlo podrazumijeva da će liječnici iz Newcastle Fertility Centra pokušati stvoriti zdrave embrije iz jajašaca oplođenih in vitro kojima će dodati zdrav dio genskog materijala žena darivateljica.

Ova metoda oplodnje razvijena je kako bi se spriječile opasne mitohondrijske bolesti zapisane u tzv. mitohondrijskoj DNA (mtDNA), koje se prenose isključivo s majki na djecu.

Zbog povjerljivosti liječničkih podataka nema podrobnijih informacija o majkama, no zna se da imaju mutacije kojima se prenosi rijetko stanje poznato kao Mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF). To je progresivna neurodegenerativna bolest koju karakteriziraju gubitak kontrole nad mišićima, nekontrolirane mišićne kontrakcije, demencija, ataksija i miopatija, koja prilikom bojenja specijalnim bojama na biopsiji pokazuje nepravilna crvena vlakna. Javlja se kod jedne od 100.000 osoba, a jedan od mogućih ishoda je preuranjena smrt.

Britanska agencija Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) pregledala je povijest bolesti dviju žena i utvrdila da bi svako njihovo dijete moglo naslijediti bolest.

Što su mitohondrijske bolesti?

Najveći dio ljudske DNA (oko 99,8 %) sadržan je u 23 para kromosoma koja se nalaze u jezgri svake stanice tijela. Maleni ostatak ukupnog genskog materijala sadržan je u mitohondrijima. Mitohondriji su organele koje u stanicama hranu pretvaraju u energiju. Njihova DNA utječe na neke fiziološke i metaboličke osobine djeteta. Prenosi se isključivo s majki na djecu iz više razloga. Prije svega jajašce žene sadrži oko 200.000 molekula mtDNA, dok zdravi spermij sadrži samo pet. Uz to muška mtDNA doživljava degradaciju i uništenje u muškom genitalnom traktu, u oplođenom jajašcu, te zbog nesposobnosti da uđe u jajašce (uglavnom se nalazi u repu spermija).

Mutacije u mtDNA uzrokuju tisuće nasljednih bolesti, od kojih i nekoliko desetaka teških. One uglavnom pogađaju najveće potrošače energije – mozak, srce i mišiće. Obično se pogoršavaju sa starenjem. Na svakih 5.000 djece jedno će preko mtDNA naslijediti bolesti poput sljepoće, demencije, epilepsije, gluhoće te bolesti srca i bubrega.

Kako funkcionira tehnika triju roditelja?  

U tehnici triju roditelja koriste se uobičajene osnovne genetske informacije majke i oca, međutim, one se ubacuju u jajašca žena koja imaju potpuno zdrave mitohondrije.

Postoje dvije metode stvaranja embrija iz stanica dvije majke i jednog oca. U jednoj se uzima jezgra jajašca majke i smješta u jajašce zdrave darivateljice iz kojeg je izvađena jezgra. Ovako stvoreno jajašce potom se oplođuje sjemenom oca. U drugoj se oplodi i majčino jajašce i ono darivateljice. Potom se jezgra iz oplođene stanice majke vadi i usađuje u oplođenu stanicu darivateljice iz koje je izvađena jezgra. Na taj način dobiva se jajna stanica sa zdravim DNA oca i majke, te zdravom mtDNA darivateljice. U Newcastlu će biti upotrijebljena druga varijanta koja je ondje i razvijena (slika dolje).
 

Zašto to nije kloniranje?

Neki protivnici tehnike triju roditelja smatraju da je ona opasan korak prema kloniranju ili dizajniranju djece kojim bi se, uz ispravljanje bolesti, mogla birati ili popravljati svojstva kao što su ljepota ili inteligencija.

Kritičari iz redova vjerskih zajednica smatraju pak da tehnika otvara etičke dvojbe jer će u procesu neki embriji biti uništeni.

Zagovornici ističu da je ova tehnika bitno različita od kloniranja ili dizajniranja djece. Naime, geni mitohondrija zapravo ne pridonose osobnosti djeteta. Prema tzv. simbiotskoj hipotezi, mitohondriji su nastali iz jednostavnih, prokariotskih stanica, kao što su bakterije. Tijekom evolucije te stanice, koje su imale sposobnost obavljanja određenih oksidativnih procesa, postale su sastavnim dijelom složenijih eukariotskih stanica koje to same nisu mogle. Na taj način ostvaren je suživot, odnosno simbioza eukariotskih i prokariotskih stanica.

Drugim riječima, ključna svojstva pravih roditelja u novoj će se tehnici i dalje prenositi na djecu. Istovremeno će se njome moći spriječiti prijenos 50-ak opasnih nasljednih bolesti. Kromosomska DNA sadržana u jezgrama roditelja sadrži oko 20.000 gena dok mitohondrijska ima samo 37. Ako se zbroje ukupne genetske informacije svih triju roditelja, dijete će naslijediti samo 0,1 posto DNA darivateljice.

Stručnjaci ističu da se geni mitohondrija muškaraca i žena ne miješaju kao što se miješa genetski materijal kromosoma. Muška mtDNA uopće ne sudjeluje u stvaranju mtDNA djeteta što znači da ne postoji mogućnost da mutirani materijal majki zamijeni ispravan materijal očeva. Djeca stvorena ovom tehnikom svoju će ispravnu mtDNA prenijeti dalje na svoju djecu. Postoje određeni rizici oštećenja tijekom postupka koji mogu rezultirati nepravilnim razvojem embrija, no oni su danas relativno maleni.

Ovo neće biti prvo stvaranje djece triju roditelja. Ono je već uspješno obavljeno 2016. u New Yorku.