Foto: Twitter
GOTOVO prije dva desetljeća glasine su počele: u čileanskoj pustinji Atacama pronađen je mali mumificirani alien.
Istraživač amater Oscar Munoz koji je istraživao grad duhova La Noria, naišao je na bijelu tkaninu u kožnoj torbici. Kada ju je otvorio, u njoj je pronašao kostur dug 15-ak centimetara, piše New York Times.
Unatoč svojoj veličini, kostur je bio nevjerojatno razvijen, čak je imao i zube. No postojale su anomalije - imao je 10 rebara umjesto uobičajenih 12, gigantske očne duplje i izduženu lubanju.
Ata, kako su ti ostaci prozvani, završila je u privatnoj kolekciji, a glasine su se nastavile, potpomognute dokumentarnim filmom Sirius iz 2013. godine, u kojem je kostur "predstavljao" izvanzemaljca.
No u četvrtak tim znanstvenika predstavio je potpuno drugačije objašnjenje - bez vanzemaljca, ali intrigantno na svoj način.
Atine kosti sadrže DNK koji, ne samo da pokazuje da je bila čovjek, već i da je pripadala lokalnom stanovništvu. Štoviše, istraživači su u DNK identificirali skupinu mutacija u genima koji su povezani s razvojem kostiju.
Neke od tih mutacija mogle bi biti zaslužne za bizarnu formu kostura, uzrokujući nasljedni poremećaj koji dosad nije dokumentiran kod ljudi.
Antonio Salas Ellacuriaga, genetičar pri Sveučilištu Santiago de Compostela u Španjolskoj, koji nije sudjelovao u novoj studiji, nazvao ga je "vrlo lijepim primjerom kako genomi mogu pomoći da se riješi antropološka i arheološka dilema".
DNK autopsije, kako ih dr. Ellacuriaga naziva, mogu pomoći u rasvjetljavanju medicinskih poremećaja "gledanjem u prošlost kako bismo razumjeli sadašnjost".
Istraživanje, objavljeno u časopisu Genome Research, započelo je 2012. godine kad se Garry P. Nolan, imunolog sa Sveučilišta Stanford, dokopao dokumentarca Sirius "dok je još bio u produkciji". Odmah je poslao mail producentima i ponudio se da u mumiji potraži DNK. Vlasnici kostura pristali su na rendgenske snimke i uzimanje koštane srži iz rebara i desnog ramena.
Nakon što su Nolan i kolege dobili uzorke, uspjeli su dobiti DNK bez puno problema. "Odmah smo mogli reći da je ovo čovjek", rekla je Atul Butte, računalni biolog na Kalifornijskom sveučilištu u San Franciscu i koautorica nove studije.
Znanstvenici su naposljetku uspjeli rekonstruirati mnogo Atinih genoma. Otkrili su da je bila djevojčica, vrlo blisko povezana s autohtonim Čileancima, no imala je i znatnu količinu gena europskog porijekla.
Znanstvenici nisu datirali kad je točno Ava živjela, no njeno europsko nasljeđe sugerira kako je rođena nakon kolonizacije Čilea, negdje u 16. stoljeću.
Nakon smrti DNK se raspada na fragmente koji tijekom stoljeća postaju sve manji. Fragmenti DNK pronađeni u Ati su još uvijek veliki, što je dodatan dokaz da je stara manje od 500 godina.
Unatoč veličini ljudskog fetusa (15 cm), Avine kosti bile su razvijene kao kod 6-godišnjaka. Ralph S. Lachman, stručnjak za nasljedne bolesti kostiju na Sveučilištu Stanford, pregledao je Atine rendgenske snimke. Zaključio je kako njezina konstelacija simptoma ne odgovara nijednoj poznatoj bolesti.
Sanchita Bhattacharya, istraživačica u laboratoriju Dr. Butte, tražila je mutacije u Atinu DNK i identificirala je 2,7 milijuna varijacija diljem genoma. Popis je skratila na 54 rijetke mutacije. "Bila sam zadivljena koliko možete iščitati iz genetskog nacrta", rekla je.
Mnogi od tih gena, ispostavilo se, sudjeluju u izgradnji kostura. Neki su već bili povezani s poremećajima poput skolioze, patuljastog rasta i abnormalnog broja rebara.
No neke Atine mutacije su nove i za znanost. Moguće je da su neke uzrokovale da joj se kostur razvije brže, iako kosti nisu bile normalne veličine.
Bhattacharya spekulira kako bi takav poremećaj mogao uzrokovati da dijete postane mrtvorođenče, no naglasila je i da ove mutacije, zasad, postoje samo u teoriji.