AMERIČKI znanstvenici tvrde da su pomoću virusa humane imunodeficijencije (HIV) napravili gensku terapiju kojom su izliječili osam dojenčadi od teške kombinirane imunodeficijencije (SCID), odnosno bolesti poznate pod nazivom "dječak u balonu" (eng. "bubble boy"), piše BBC.
Rezultati istraživanja bolnice u američkoj saveznoj državi Tennesseeju objavljeni su u časopisu New England Journal of Medicine.
Umiru u ranim godinama
Djeca rođena s teškom kombiniranom imunodeficijencijom, odnosno s iznimno oslabljenim imunitetom, moraju cijeli život provesti u potpuno sterilnim uvjetima i obično umiru u ranim godinama svog života.
SCID je posljedica mutacije barem 10 različitih gena, a svi oblici te bolesti smrtonosni su za dojenčad bez brze dijagnoze i liječenja.
Umetnuli gen u HIV
Liječnici su tijekom spomenute genske terapije prikupili koštanu srž beba i ubrzo nakon rođenja ispravili genetske greške u njihovom DNK. Djeca koja su rođena s malo ili nimalo imunološke zaštite, nakon ove terapije imala su potpuno funkcionalan imunološki sustav.
Stručnjaci su gen koji su koristili za ispravljanje mutiranih gena umetnuli u izmijenjenu verziju HIV-a, virusa koji uzrokuje sindrom stečene imunodeficijencije, odnosno AIDS.
"Pacijenti su nakon terapije postali mališani koji reagiraju na cijepljenje i imaju funkcionalan imunološki sustav s kojim mogu istraživati svijet", rekla je voditeljica istraživanja, liječnica Ewelina Mamcarz i dodala kako je većina izliječenih beba otpuštena iz bolnice u roku od mjesec dana.
Djeca su primala ovu terapiju u dječjim bolnicama St. Jude u Memphisu i UCSF Benioff u San Franciscu.
Konvencionalna terapija
Dosad je terapija za SCID-XI podrazumijevala transplantaciju koštane srži. No za takvu opciju bio je potreban prikladan donor s podudarnim leukocitima. Liječnici iz bolnice St. Jude tvrde kako je za više od 80% pacijenata bilo teško naći podudarne donore te su morali primiti transplantaciju matičnih stanica manje prikladnih darivatelja.
Zbog toga za većinu djece transplantacija nije značila potpuno izlječenje te je moglo doći i do ozbiljnih nuspojava prilikom liječenja.
David Vetter
Slučaj Davida Vettera možda je najpoznatiji slučaj teške kombinirane imunodeficijencije, bolesti zbog koje je bio prisiljen promatrati svijet unutar zaštitne plastične komore.
Rođen je 1971., a umro je u dobi od 12 godina nakon neuspjele transplantacije koštane srži. 20 sekundi nakon rođenja liječnici su ga smjestili u plastičnu komoru za izolaciju, gdje je živio do šeste godine kada mu je NASA poklonila posebno zaštitno odijelo.
Javnost mu je dala nadimak Bubble Boy.