OSMERO djece u Ujedinjenom Kraljevstvu rođeno je s pomoću genetskog materijala troje ljudi kako bi se spriječilo teške i često smrtonosne mitohondrijske bolesti, objavili su britanski liječnici. Metoda koju su razvili britanski znanstvenici kombinira jajnu stanicu i spermu bioloških roditelja s doniranom jajnom stanicom.

Tehnika je u Ujedinjenom Kraljevstvu legalna već deset godina, a sada postoje prvi dokazi da se zahvaljujući njoj rađaju djeca koja nemaju neizlječive mitohondrijske bolesti. Riječ je o poremećajima koji se nasljeđuju od majke te uskraćuju tijelu energiju potrebnu za normalno funkcioniranje.

Neka novorođenčad umire u nekoliko dana

Posljedica može biti teški invaliditet, a neka novorođenčad umire u roku od nekoliko dana. Parovi znaju da za njih postoji rizik ako su bolešću pogođeni majka, netko od djece koju već imaju ili članovi obitelji.

Djeca začeta ovom tehnikom nasljeđuju najveći dio genetskog materijala od roditelja, ali i vrlo malen udio, oko 0,1 posto, od donatorice. Taj genetski doprinos prenosi se i na sljedeće generacije. Obitelji koje su prošle postupak odlučile su ostati anonimne radi zaštite privatnosti, no izdale su zajedničke izjave preko Centra za plodnost u Newcastleu, gdje su zahvati provedeni.

"Preplavljeni smo zahvalnošću"

"Godinama smo živjeli u neizvjesnosti i ovaj nam je tretman dao nadu, a zatim i dijete", izjavila je majka jedne djevojčice. "Gledamo ih danas pune života i potencijala i preplavljeni smo zahvalnošću."

Majka jednog dječaka dodala je: "Zahvaljujući ovom iznimnom medicinskom napretku i podršci koju smo dobili, naša mala obitelj sada je potpuna. Emocionalno breme mitohondrijske bolesti nestalo je, a zamijenile su ga nada, radost i duboka zahvalnost."

Otprilike jedno od 5000 djece rodi se s mitohondrijskom bolešću

Mitohondriji su sićušne strukture unutar gotovo svake stanice našeg tijela. Oni omogućuju disanje jer koriste kisik za pretvaranje hrane u energiju koju organizam koristi kao "gorivo". Kada su mitohondriji neispravni, tijelu nedostaje energije za osnovne funkcije poput rada srca, a može doći i do oštećenja mozga, epilepsije, sljepoće, mišićne slabosti i zatajenja organa.

Otprilike jedno od 5000 djece rodi se s mitohondrijskom bolešću. Tim iz Newcastlea procjenjuje da bi svake godine moglo biti 20 do 30 zahtjeva za ovakvim zahvatom.

Metoda razvijena prije više od deset godina

Neki su roditelji doživjeli da im više djece umre od ovih bolesti. Mitohondriji se nasljeđuju isključivo od majke. Zato ova revolucionarna metoda potpomognute oplodnje koristi genetski materijal oba roditelja i žene koja donira zdrave mitohondrije.

Tim znanstvenika razvio je metodu prije više od deset godina na Sveučilištu u Newcastleu i u Zakladi bolnica NHS-a Newcastle upon Tyne, a specijalizirana služba otvorena je unutar NHS-a 2017. godine.

Kako postupak funkcionira

Jajne stanice majke i donatorice oplode se u laboratoriju očevom spermom. Embriji se razvijaju sve dok se iz DNA sperme i jajne stanice ne formiraju dvije strukture koje se nazivaju pronukleusi.

Oni sadržavaju "nacrt" za ljudsko tijelo, uključujući osobine poput boje kose ili visine. Pronukleuse se zatim uklanja iz oba embrija, a genetski materijal roditelja umeće se u embrij sa zdravim mitohondrijima donatorice. Dijete je genetski povezano sa svojim roditeljima, ali bi trebalo biti oslobođeno mitohondrijske bolesti.

"Prekrasno je vidjeti olakšanje i radost na licima roditelja"

Dva nova rada objavljena u časopisu New England Journal of Medicine pokazuju da su kroz ovaj postupak prošle 22 obitelji u Centru za plodnost u Newcastleu. Rezultati su bili četiri dječaka i četiri djevojčice, uključujući blizance, te jedna trenutna trudnoća.

"Prekrasno je vidjeti olakšanje i radost na licima roditelja nakon godina čekanja i straha, znati da su ta djeca živa, zdrava i uredno se razvijaju", rekao je za BBC Bobby McFarland, voditelj službe NHS-a za rijetke mitohondrijske poremećaje. Sva su djeca rođena bez mitohondrijske bolesti i uredno dosežu razvojne prekretnice.

Zabilježen je jedan slučaj epilepsije koja je spontano prestala i jedan slučaj poremećaja srčanog ritma koji se uspješno liječi. Te se slučajeve ne dovodi u vezu s mitohondrijskom bolešću.

Nije poznato jesu li povezani s rizicima IVF-a, nečim specifičnim za ovu metodu ili su otkriveni samo zato što se zdravlje sve djece začete ovom tehnikom jako pomno prati. Jedno od ključnih pitanja bilo je mogu li se ipak neispravni mitohondriji prenijeti u zdravi embrij i koje bi bile posljedice.

U 3 slučaja otkriveno između 5 i 20 posto oštećenih mitohondrija

Rezultati pokazuju da u pet slučajeva nije bilo ni traga neispravnim mitohondrijima. U preostala tri slučaja u uzorcima krvi i urina otkriveno je između 5 i 20 posto oštećenih mitohondrija. To je daleko ispod praga od 80 posto, za koji se smatra da je potreban da bi se bolest razvila. Ipak, bit će potrebno daljnje istraživanje kako bi se razumjelo zašto se to dogodilo i može li se spriječiti.

Mary Herbert sa Sveučilišta u Newcastleu i Sveučilišta Monash izjavila je: "Ovi rezultati daju razlog za optimizam. No bit će ključno dalje istraživati ograničenja tehnologije donacije mitohondrija kako bi se dodatno poboljšalo ishode liječenja."

Nada za buduće generacije

Otkriće daje nadu i obitelji Kitto. Poppy (14), najmlađa kći Kat Kitto, ima mitohondrijsku bolest. Starija Lily (16) mogla bi je prenijeti na svoju djecu. Poppy je u invalidskim kolicima, ne govori i hrani se s pomoću sonde. "To je obilježilo velik dio njezina života", kaže Kat. "Imamo prekrasne trenutke s njom, ali tu su i trenuci kad shvatite koliko je mitohondrijska bolest razorna."

Unatoč desetljećima istraživanja, lijek za tu bolest još uvijek ne postoji. No mogućnost da se spriječi njezino prenošenje donosi novu nadu za Lily. "Za generacije poput mene, moje djece ili mojih rođaka to znači mogućnost normalnog života", kaže ona.

Strah da bi se moglo otvoriti put prema "dizajniranim bebama"

Ujedinjeno Kraljevstvo ne samo da je razvilo ovu znanstvenu metodu već je 2015. postalo i prva zemlja na svijetu koja ju je zakonski odobrila, nakon glasanja u parlamentu. Kontroverze su postojale jer mitohondriji imaju vlastitu DNA koja upravlja njihovom funkcijom. To znači da djeca imaju naslijeđenu DNA od roditelja i oko 0,1 posto od donatorice.

Sve djevojčice rođene ovom tehnikom taj će genetski trag prenijeti na svoju djecu, što ovu intervenciju čini trajnom promjenom ljudskog genetskog nasljedstva. Neki su joj se protivili iz straha da bi se time moglo otvoriti put prema genetski modificiranim, "dizajniranim" bebama. 

"Za mnoge obitelji ovo je prva prava nada"

Doug Turnbull sa Sveučilišta u Newcastleu rekao je: "Mislim da je ovo jedino mjesto na svijetu gdje se taj postupak moglo ostvariti. Imali smo vrhunsku znanost, zakon koji je omogućio prelazak u kliničku praksu, NHS koji je to podržao i sada imamo osmero djece koja, čini se, nemaju mitohondrijsku bolest. Kakav sjajan rezultat."

Liz Curtis, osnivačica humanitarne organizacije Lily Foundation, zaključila je: "Nakon godina čekanja, sada znamo da je osmero djece rođeno ovom tehnikom i nijedno ne pokazuje znakove mitohondrijske bolesti. Za mnoge obitelji to je prva prava nada za prekid tog nasljednog kruga."