AUTIZAM je i dalje jedna od najvećih misterija u medicini. Iako su provedena desetljeća istraživanja, precizni uzroci ovog neurorazvojnog poremećaja nisu u potpunosti razjašnjeni. Autizam karakteriziraju poteškoće u socijalnoj interakciji i ponavljajuća ponašanja, a prema podacima jedno od 36 djece u SAD-u dobiva ovu dijagnozu.

Dosadašnja istraživanja sugerirala su da određena stanja majke tijekom trudnoće, poput infekcija ili depresije, mogu povećati rizik od autizma kod djeteta. No nova studija znanstvenika iz NYU Langone Health ne pronalazi uvjerljive dokaze da zdravstveni problemi majke tijekom trudnoće izravno uzrokuju autizam. Umjesto toga, istraživači su povezali autizam s genetikom, izloženošću zagađenju i dostupnošću zdravstvene skrbi.

"Mnoge majke djece s autizmom osjećaju krivnju"

Tim istraživačice Magdalene Janecke analizirao je podatke iz više od 1,1 milijun trudnoća u Danskoj, zemlji koja ima jedan od najdetaljnijih medicinskih registara u svijetu. Fokusirali su se na 236 medicinskih stanja koja su evidentirana u zdravstvenim kartonima trudnica.

Rezultati su pokazali da su faktori poput dobi majke tijekom trudnoće i genetike igrali ključnu ulogu u razvoju autizma kod djece. Na primjer, ako žena tijekom trudnoće pati od depresije, a njezino dijete kasnije dobije dijagnozu autizma, istraživači smatraju da je vjerojatnije da majka i dijete dijele genetske predispozicije koje su dovele do oba stanja nego da je depresija izravno uzrokovala autizam.

"Mnoge majke djece s autizmom osjećaju krivnju misleći da su učinile nešto pogrešno tijekom trudnoće, i to je zaista srceparajuće", rekla je Janecka.

Znanstvenici su identificirali više od 350 gena koji su povezani s autizmom i razvojnim poteškoćama, a mnogi od njih nastaju kao spontane mutacije u spermiju ili jajnoj stanici, što znači da roditelji nemaju autizam, ali genetske promjene prenose na dijete.

Što kažu podaci o obiteljima i očevima?

Kako bi dodatno testirali svoja otkrića, istraživači su u analizu uključili braću i sestre. Ako bi majka imala isto zdravstveno stanje tijekom trudnoće s djetetom s autizmom i s djetetom bez autizma, to bi upućivalo na to da su drugi faktori ključni u razvoju poremećaja.

Uz to, tim je proučio i medicinske kartone očeva kako bi usporedili jesu li neki zdravstveni faktori nasljedni ili povezani s majčinom trudnoćom. Nakon što su uzeli u obzir obiteljske čimbenike, jedina dijagnoza majke koja je i dalje bila povezana s autizmom, bile su komplikacije u trudnoći koje su se odnosile na razvoj fetusa.

Vjerujemo da ti nalazi ne znače da komplikacije u trudnoći uzrokuju autizam, već da su vjerojatno prvi znakovi poremećaja koji su vidljivi i prije rođenja", objasnila je Janecka. "Sve više dokaza upućuje na to da autizam započinje već prenatalno, prije nego što dijete dobije službenu dijagnozu."

Broj dijagnoza autizma raste

Iako su rezultati studije značajni, istraživači ističu da postoje određena ograničenja. Primjerice, nisu analizirali učinke lijekova koje trudnice uzimaju tijekom trudnoće. Sljedeći korak u istraživanju bit će korištenje genetskih podataka kako bi se identificiralo koja medicinska stanja majki ukazuju na veću genetsku predispoziciju za autizam.

U međuvremenu broj dijagnoza autizma nastavlja rasti, no stručnjaci vjeruju da je to dijelom posljedica poboljšanih dijagnostičkih metoda i veće svijesti među roditeljima i liječnicima.

Za buduće roditelje koji se brinu o riziku autizma kod svog djeteta Janecka savjetuje konzultacije s genetskim savjetnikom, posebno ako postoji povijest autizma u obitelji.

"Čini se da je autizam velikim dijelom rezultat genetskih faktora koji se ne mogu jednostavno testirati. Ali, ako obitelj ima slučajeve autizma, konzultacija s genetskim stručnjacima može pomoći u procjeni rizika", zaključuje Janecka.