TRUDNOĆA, uz veselo iščekivanje, uključuje i velike odluke, među koje spada i izbor pregleda i prenatalnih testova.

Kako bismo vam olakšali izbor, pripremili smo usporedbu mjerenja nuhalnog nabora i testa Nifty koje trudnice najčešće rade.

Što je to pregled nuhalnog nabora i kako se obavlja?

Nuhalni nabor je naziv za prozirno područje koja se nalazi na stražnjoj strani bebinog vrata, a njegovo mjerenje se vrši pomoću ultrazvuka. Pregled je neinvazivan i neškodljiv za plod, obično se radi prislanjanjem sonde na trbušnu stijenku, iznimno vaginalno.

Pregledom nuhalnog nabora se primarno procjenjuje vjerojatnost kromosomskih grešaka T21, T18 i T13 koje se pokazuju povećanom debljinom prozirnog dijela nabora na stražnjem dijelu bebinog vrata. Ginekolog tom prilikom može napraviti i temeljitiji pregled razvoja ploda i odredi očekivani termin poroda. Pregled nuhalnog nabora obavlja se između 11. i 14. tjedna trudnoće, a postupak obično traje između 15 i 20 minuta.

Što je Nifty test i kako se provodi?

Test Nifty je neinvazivan prenatalni test probira koji otkriva Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, aneuploidije spolnih kromosoma, druge trisomije i brojne delecije i duplikacije koje mogu imati utjecaj na razvoj ploda.

Za test je potreban uzorak venske krvi majke i zato test Nifty u potpunosti nije rizičan za plod.

Uzorak se nosi u laboratorij, a rezultati su dostupni nakon 6 do 8 radnih dana.

Test možete napraviti od 10. tjedna trudnoće jer se tada u krvi majke uglavnom nalazi dovoljna koncentracija nasljednog materijala ploda.

Točnost rezultata pregleda

Pregled nuhalnog nabora

Najveći nedostatak mjerenja nuhalnog nabora je činjenica da se otkrije između 70 i 80% plodova s Downovim sindromom. To znači da od 100 pregleda prisutnost sindroma neće se identificirati u 20 do 30 pregleda.

Ako pregledu dodate mjerenje vrijednosti dvostrukog hormonskog testa (betaHCG-a i PAPP-a u majčinoj krvi), pozitivna prediktivna vrijednost se povećava na 85-90%.

Kod pregleda nuhalnog nabora pojavljuje se približno 5% lažnih pozitivnih rezultata, što je problematično jer se tako trudnica izlaže nepotrebnom riziku invazivnih dijagnostičkih testova.

Test Nifty

Test Nifty je točniji od pregleda nuhalnog nabora. Stupanj prepoznavanja tri najčešće trisomije koje su prisutne kod rođenja u testu Nifty je viša od 99%.

Osnovna prednost je također niži postotak lažnih pozitivnih rezultata:

- Za Downov sindrom (T21) tek 0,05%,

- Za najčešće trisomije općenito 0,14%.

Posljedično, manje trudnica je izloženo invazivnim dijagnostičkim metodama.

Što pregledom saznajemo?

Pregled nuhalnog nabora

Ginekolog prilikom pregleda izmjeri zonu nuhalnog nabora. Kada je zona veća od 2,5 mm, ocjenjuje je kao abnormalnu.

Rezultat pokazuje povećani rizik za Downov sindrom. Pregled pokazuje i mogući rizik za sindrom Edwards i Patau koji su rjeđi i većinom su uzrok spontanog pobačaja u ranijoj trudnoći. Ako je rizik za kromosomsku nepravilnost ploda veća od 1:300, predložit će vam daljnje pretrage.

Jedini način koji sa 100-postotnom sigurnošću utvrđuje prisutnost kromosomskih nepravilnosti je invazivan dijagnostički test – biopsija korionskih resica ili amniocenteza. Takva dijagnostička metoda predstavlja rizik za pobačaj u 1% pacijentica pa odluka o podvrgavanju takvoj dijagnostičkoj metodi nije laka.

Na sreću, prije invazivne pretrage možete se odlučiti za test Nifty.

Pored navedenog, na pregledu nuhalnog nabora mjeri se i dužina materničnog vrata, anatomija lubanje zametka, njegove kralježnice, želuca, bubrega, mokraćnog mjehura i pregled prisutnosti sva četiri ekstremiteta. Time ginekolog može ustanoviti i neke druge moguće nepravilnosti razvoja ploda.

Test Nifty

Test Nifty u prvom redu otkriva tri najčešće kromosomske nepravilnosti koje su prisutne kod rođenja – Downov, Edwardsov i Patauov sindrom. Može vam otkriti i spol bebe ako to želite.

Dodatna istraživanja ovise o izabranom paketu. Nifty otkriva još:

- Aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelterov, trostruki X i XXY sindrom),

- Tri dodatne trisomije (trisomije kromosoma 9, 16 i 22),

- 60 mogućih sindroma delecija i duplikacija.

U slučaju da test Nifty pokaže povećani rizik za neku od nepravilnosti, trudnici se preporučuje amniocenteza koja sumnju potvrdi ili opovrgne.

Koje preglede izabrati?

Pregled nuhalnog nabora i test Nifty nisu međusobno isključujući. Idealno je napraviti oba. Pregledom nuhalnog nabora ultrazvučnim pregledom mogu se uočiti i druge morfološke nepravilnosti koje nisu nužno genetskog izvora i Nifty ih ne može detektirati. Također, pregled nuhalnog nabora nije toliko točan kao Nifty i često ne prepoznaje nepravilnosti i zato se za što mirniju trudnoću preporučuju oba testa.