DJETETU s iznimno rijetkim i po život opasnim genetskim poremećajem liječnici su prvi put uspjeli prepraviti DNK, što bi moglo otvoriti put prema personaliziranijim terapijama temeljenima na modificiranju gena. Neovisni stručnjaci nazvali su ovo otkriće izvanrednim. Liječnici su uspjeli izliječiti težak poremećaj od kojeg boluje samo jedna osoba na 1,3 milijuna i od kojeg polovica oboljelih umire u ranom djetinjstvu.

Djevojčica poznata pod imenom KJ rođena je s poremećajem poznatim kao nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1 ili CPS1. Amonijak nastaje u tijelu kada se proteini obrađuju u jetri. Enzim u jetri trebao bi taj amonijak razgraditi u ureu koja se zatim može izlučiti iz tijela mokraćom, piše The Times.

U iščekivanju transplantacije jetre moguća je i smrt

No kod osoba s nedostatkom CPS1 taj se amonijak ne razgrađuje pravilno i može se nakupljati do toksičnih razina. Novorođenčad s tim stanjem često mora čekati dok ne poraste dovoljno za transplantaciju jetre i možda će morati živjeti na prehrani s niskim udjelom proteina tijekom čekanja, ali mogu umrijeti prije nego što dobiju priliku jer visoka razina amonijaka može uzrokovati zatajenje organa i oticanje mozga.

Istraživači iz Dječje bolnice u Philadelphiji (CHOP) i Perelmanova medicinskog fakulteta Sveučilišta Pennsylvania koristili su tehniku uređivanja gena CRISPR koja može izvršiti precizne izmjene u DNK unutar živih stanica, mijenjajući njezin kod "slovo po slovo".

Ispravili su pogrešku koja je uzrokovala nedostatak CPS1 i koristili su sićušne masne čestice kako bi dostavili ispravljene stanice u jetru. To je prvi put da je tehnologija uređivanja gena upotrijebljena za stvaranje posebno prilagođene terapije za jednog pacijenta s točno određenom mutacijom, umjesto da se ta tehnika koristi za rješavanje više različitih mutacija koje uzrokuju određenu bolest.

Dijete je u dobi od šest mjeseci primilo vrlo nisku dozu terapije koja je zatim povećana kako je dijete raslo. "Znali smo da metoda kojom dostavljamo mehanizam za uređivanje gena u jetrene stanice bebe omogućuje ponavljanje liječenja, što je značilo da možemo početi s niskom dozom za koju smo znali da je sigurna", rekla je dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, genetičarka iz CHOP-a.

Dijete je dobro reagiralo na liječenje i moglo je konzumirati veću količinu proteina. Također je uspješno preboljelo prehladu i gastrointestinalnu infekciju, što je znak da je njegov imunološki sustav dovoljno snažan za borbu protiv infekcija. Najvjerojatnije će trebati doživotno praćenje.

Veliki potencijal uređivanja gena u terapijske svrhe

"Obećanje genske terapije o kojem slušamo desetljećima sada se ostvaruje i potpuno će transformirati način na koji pristupamo medicini", rekao je Kiran Musunuru, profesor kardiologije na Sveučilištu Pennsylvania.

"Čini mi se da je riječ o studiji najviše kvalitete i zaista izvanrednoj", rekao je Marc Güell, profesor sintetske biologije na Sveučilištu Pompeu Fabra u Barceloni, koji nije sudjelovao u istraživanju: "Zapravo, bio sam duboko dirnut kad sam to pročitao. To pokazuje veliki potencijal uređivanja gena u terapijske svrhe."

Gemma Marfany, profesorica genetike na Sveučilištu u Barceloni, izjavila je da je riječ o povijesnom događaju, naglasivši: "Ovo je prvi slučaj potpuno prilagođene terapije za jedno dijete, liječeno in vivo terapijom za izuzetno rijetku i vrlo tešku bolest."