Proučavanjem članova obitelji znanstvenici u francuskom nacionalnom istraživačkome institutu ISERM u Nantesu zajedno s američkim istraživačima otkrili su svima zajedničku mutaciju na genu koji kontrolira bjelančevinu povezanu s ionskim kanalima, porama u stanicama srčanoga mišića.
Ta bjelančevina, ankirin-B, organizira sa svakim otkucajem srca protok kemijskih tvari, poput kalcija, kalija, natrija i klora, u stanicu i iz nje.
´Otkrili smo posve nove mehanizme srčane aritmije, koji se temelje na koordinaciji tih različitih kanala´, rekao je Vann Bennett iz medicinskoga instituta Howard Hughes (HHMI)u medicinskome centru sveučilišta Duke u Sjevernoj Karolini.
Istraživači vjeruju da bi ta bjelančevina mogla biti meta budućih terapija srčane aritmije.
´Taj bi lijek ciljao na ankirin´, kaže Peter Mohler, znanstvenik u HHMI koji je sudjelovao i istraživanju čiji su rezultati objavljeni u srijedu u znanstvenome časopisu Nature.
´On povećava djelotvornost međustanične signalizacije´, dodao je u jednom intervjuu.
Budući da ankirin kontrolira i staničnu komunikaciju u mozgu i gušterači, mogao bi biti važan i u liječenju drugih tipova bolesti.
Mohler vjeruje da on ima potencijal i za otkrivanje osoba s aritmijom.
Mnogi članovi ispitane francuske obitelji imali su samo jedan normalan primjerak gena pa zato imaju i samo polovinu normalne količine ankirina. Pedesetpostotna je i vjerojatnost da će roditelj s mutacijom prenijeti defekt na dijete.
Nakon identificiranja mutacije, poznate kao E1425G, istraživači su testirali njezin utjecaj na genetski modificirane miševe sa sličnom mutacijom.
Otkrili su u tih životinja smanjen ili varijabilan srčani ritam i sličan prekid u ionskim kanalima.
´Iznenadna smrt ljudi s tom mutacijom događa se nakon fizičkoga napora ili iznimnoga emotivnog stresa´, kaže Mohler.
´Jedan od članova te francuske obitelji iznenada je umro u 37. godini dok je trčao uzbrdo. Zato smo željeli vidjeti hoće li se isto dogoditi i s miševima´, dodao je.
Kad su miševi izvrgnuti naporu i primili injekciju hormona koji stimulira srce, osam miševa s mutacijom uginulo je, a miševi bez defekta dobro su se osjećali.
Znanstvenici sad pokušavaju kontrolirati količinu te bjelančevine u stanicama i otkriti druga područja na tijelu na kojima ona može biti povezana s bolestima.