LIJEČNICI iz SAD-a objavili su plan za radikalnu gensku terapiju čiji je cilj drastično smanjenje rizika od srčanog udara, prenosi Guardian.

Srčani udar je na globalnoj razini najveći uzrok smrti. 

Najavljena genska terapija provodila bi se jednokratno, i to injekcijom.

Ispitivanje tijekom sljedeće tri godine

Znanstvenici se nadaju da će početi s eksperimentalnom primjenom ove terapije u sljedeće tri godine. Plan im je ovim pristupom pokušati pomoći osobama koje imaju rijetke genetske poremećaje koji ih čine podložnima oboljenjima srca u njihovim 30-im i 40-im godinama. 

Ako se tretman pokaže sigurnim i efikasnim za te pacijente, liječnici će zatražiti da se terapija pruži većem broju ljudi. 

“Terapija će biti relevantna, barem tako smatramo, za svaku odraslu osobu s rizikom od srčanog udara”, rekao je Sekar Kathiresan, kardiolog i genetičar sa Škole medicine na Harvardu. On će predvoditi ovo ispitivanje.

“Želimo ovo ne samo za ljude koji su kao mladi imali srčani udar zbog genetskih predispozicija nego i za širok spektar srčanih udara”, dodao je. 

Glavni uzrok smrti širom svijeta

Bolesti srca u brojnim su zemljama na vrhu popisa uzroka smrti stanovništva. Procjenjuje se da od srčanih bolesti umire oko 18 milijuna ljudi godišnje, javlja Guardian.

Ljudi koji spadaju u rizičnu skupinu srčanih bolesnika obično primaju puno lijekova, poput tableta za visok krvni tlak, razrjeđivača krvi ili terapije za smanjenje kolesterola u krvi. 

Većinu njih moraju uzimati svakodnevno i do kraja života.

Brojni pacijenti s vremenom prestanu koristiti lijekove, dodaje Guardian.

Kada bi se uvela genska terapija koja bi se primala jednokratno i koja bi štitila ljude od srčanih bolesti, životi onih koji su podložni srčanim bolestima znatno bi se  promijenili. Osim poboljšanja njihovih života, smanjili bi se i troškovi liječenja pojedinog pacijenta.

Kardiovaskularni pacijenti Veliku Britaniju, primjerice, koštaju 7 milijardi funta godišnje.

“Najuzbudljiviji dio ovoga je promjena iz pristupa liječenja kroničnog bolesnika u pristup ‘jednom i riješeno’. Stvarno vjerujemo da možemo preokrenuti borbu protiv kardiovaskularnih bolesti i od modela skrbi za kronične pacijente doći do toga da nudimo tretman koji se prima samo jednom”, dodao je Kathirresan. 

Otišao s Harvarda i pokrenuo startup koji razvija novu terapiju

Visoki kolesterol je bolest koja je česta u Kathirresanovoj obitelji. Njegov brat i ujak umrli su u dobi od 42 godine od srčanog udara.

On svoj kolesterol drži pod kontrolom lijekovima i zdravim životnim stilom. Posljednjih 15 godina proveo je identificirajući gene koji povećavaju ili snižavaju rizik od srčanog udara. 

Povukao se s Harvarda, ali i s mjesta direktora u Centru za medicinu genoma u Massachusettsu kako bi pokrenuo startup Verve Therapeutics koji će razviti novu terapiju. 

Primili su već 58,5 milijardi dolara od investitora, a dio novca im je donirao i fond koji vodi tvrtka Alphabet, koja je osnovala Google. 
 
Terapija će se umjesto na samo srce, fokusirati na modifikaciju gena u jetri koji su povezani sa stvaranjem lipoproteina LDL, koji se često spominje i kao loš kolesterol. 

S godinama se kolesterol nakuplja u arterijama i na koncu stvara blokade koje dovode do srčanog udara.

Prirodne mutacije koje snižavaju rizik

Istraživanje je pokazalo da neki ljudi prirodno imaju mutacije koje dramatično snižavaju njihove razine LDL-a i tako smanjuju rizike od srčanog udara. 

Primjerice, jedan od 50 Afroamerikanaca ima jednu umjesto uobičajene dvije operativne kopije gena PCSK9. 

Stoga imaju ekstremno nizak kolesterol.

“Ovi ljudi su zdravi i nevjerojatno otporni na srčani udar”, rekao je Kathirresan.

U novoj terapiji pacijentima bi davali sićušne sfere nazvane nanolipidi koji bi preko krvotoka stizali do jetre.

U jetri će se uvući u stanice i otpustiti gene za mutaciju preko Crispr-Cas9.

Crispr-Cas9 omogućava znanstvenicima da targetiraju ii uređuju određene dijelove genoma. Crispr je molekula sastavljena od RNK koja omogućava da se nacilja određeni dio u DNK. RNK molekula je vezana za Cas9, bazni enzim koji radi kao par “molekularnih škara” koje presijecaju DNK na točnom mjestu na kojem je to potrebno. 

Ovo omogućava znanstvenicima da režu, kopiraju i rišu pojedina slova genetskog koda. 

Preko Crispr-Cas9 će se u jetri potom pronalaziti PCSK9 ili sličan gen te ga isključivati kako bi se kopirala prirodna mutacija koja štiti od srčanog udara. Cilj je isključiti od 30 do 40 posto tog gena.