Foto: 123rf/Nature Communications
Na dužinu života najviše utječe okoliš koji uključuje čimbenike poput socio-ekonomskog statusa, stila života i prehrane. No varijacije u genomu također imaju utjecaj koji se procjenjuje na između 20 i 30 posto. Stoga promjene u određenim lokacijama DNA, kao što je primjerice jednonukleotidni polimorfizam (SNP), mogu biti ključne odrednice predispozicije za dugovječnost.
U istraživanju, predstavljenom u uglednom časopisu Nature Communications, stručnjaci pod vodstvom timova sa Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), Lausanne University Hospital (CHUV), University of Lausanne i EPFL-a, identificirali su čak 16 SNP-ova povezanih s trajanjem života od kojih 14 ranije nije bilo poznato. U inovativnoj računalnoj analizi korišteni su podaci o 2,3 milijuna SNP-ova dobiveni iz uzorka od 116.279 osoba.
Promjene u DNA povezane s bolestima starenja
„U većini opsežnih studija znanstvenici su do danas identificirali samo dva ključna mjesta u genomu“, kaže prof. Zoltán Kutalik, voditelj skupine na SIB-ju iz Instituta za socijalnu i preventivnu medicinu (CHUV).
„U našem pristupu dali smo prioritet promjenama u DNA za koje smo znali da su povezane s bolestima starenja kako bismo učinkovitije skenirali genom. To je najveća skupina genskih markera povezanih s trajanjem života koja je do sada otkrivena“, dodao je Kutalik u priopćenju.
Oko deset posto ljudi u svojem genomu ima neke od konfiguracija identificiranih markera koji utječu na način da skraćuju trajanje života za više od godine dana u odnosu na prosječno trajanje života. Osim toga, osoba koja je naslijedila jednu od varijanti SNP-ova koji skraćuju život, može umrijeti do sedam mjeseci ranije. Rezultati su pokazali da većina otkrivenih SNP-ova utječe na više faktora rizika za razvoj bolesti i skraćivanje životnog vijeka, primjerice kroz utjecaj na sklonost ovisnosti o pušenju ili na predispozicije za razvoj shizofrenije.
No znanstvenici nisu ostali usredotočeni samo na gene koji su povezani s bolestima i skraćenjem života – analizom su također istražili neke promjene koje imaju pozitivne efekte. Otkriveni SNP-ovi, u kombinaciji s podacima o ekspresiji gena, omogućili su im da u susjedstvu SNP-ova otkriju tri gena - RBM6, SULT1A1 i CHRNA5, koji su povezani s ovisnošću o nikotinu - čija je slabija ekspresija u mozgu uzročno povezana s produženjem životnog vijeka.
„Kako bismo potvrdili ovu hipotezu, pokazali smo da miševi s nižom razinom ekspresije RBM6 u mozgu žive znatno duže“, objasnio je prof. Johan Auwerx s EPFL-a.
„Zanimljivo je to što je utjecaj nekih od tih SNP-ova na gensku ekspresiju kod ljudi analogan djelovanju niskokalorične prehrane na miševe za koju se zna da ima pozitivan učinak na trajanje života“, tumači prof. Marc Robinson-Rechavi, voditelj skupine na SIB-ju, profesor na Sveučilištu u Lausanni.
Korak bliže shvaćanju mehanizma starenja
Autori u priopćenju ističu da je studija, koja je dio projekta AgingX Project, korak bliže shvaćanju mehanizama ljudskog starenja i dugovječnosti. Ona predstavlja inovativan računalni temelj za unapređenje razvoja istraživanja bolesti povezanih s genima, a time i personalizirane medicine.
Andrea Komljenović završila je molekularnu biologiju na PMF-u u Zagrebu, a trenutno radi na doktoratu iz Bioinformatike i Sistemske Biologije na Sveučilištu u Lausanni, kao dio švicarskog instituta za Bioinformatiku. Projekt koji otkriva tajne starenja dijele Sveučilište u Lausanni i Federalni tehnološki institut u Lausanni (EPFL), na kojima ukupno rade četiri znanstvene grupe s različitih aspekata – od evolucijski očuvanih mehanizama do otkrivanja novih gena za starenje u čovjeku. Švicarski institut za Bioinformatiku je decentralizirana, neovisna i neprofitna zaklada koja obuhvaća 65 znanstvenih grupa te oko 800 znanstvenika u cijeloj Švicarskoj.