VOLI se igrati s lutkama i nositi šešire. Vrlo je pametna i duhovita i mogla bi se igrati po čitave dane, ali umjesto toga, velik dio vremena mora provoditi u bolnici. Sa samo 3 mjeseca, nakon teških komplikacija pri porodu, Sadie Rae Haywood dijagnosticiran je Sanfilipov sindrom, rijetka, degenerativna kognitivna bolest koja utječe na djetetov rast i mentalni razvoj, lišavajući ga sposobnosti da govori ili hoda ili čak diše.

Sadie je odmah po rođenju, zbog poteškoća s disanjem, helikopterom prebačena u bolnicu u Sjevernoj Karolini, gdje je stavljena na respirator i, na inzistiranje roditelja, testirana na Sanfilipov sindrom.

"Također je razvila hidrocefalus. Znali smo da daleki rođak ima Sanfilipov sindrom pa smo htjeli to isključiti, ali nalaz je bio pozitivan. Sadiena priča je vrlo neobična jer djeca obično tu dijagnozu dobivaju kasnije, a kod nje je dijagnosticirana već s 3 mjeseca", ispričala je mama djevojčice Ashley Haywood za Newsweek.

Iako lijeka nema, provode se klinička ispitivanja, koja su vrlo skupa.

"Frustrira kad znate da postoji tretman koji možda pomaže, ali si ga ne možemo priuštiti. Nema jamstva da ćemo uspjeti, ali prikupljamo sredstva jer je to naša jedina nada. Bilo bi dobro početi što prije jer će ova bolest prouzročiti previše štete", ističe majka.

Što je Sanfilipov sindrom?

Mukopolisaharidoza tipa III (MPS III), poznata kao Sanfilipov sindrom, je neurodegenerativna bolest do koje dolazi kada u tijelu nema dovoljno određenih enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ti lanci molekula šećera nazivaju se glikozaminoglikani, a kao rezultat nedostatka enzima, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela, uzrokujući razne zdravstvene probleme.

Zbog svoje neurodegenerativne prirode i utjecaja na više sustava, ova se bolest često naziva dječja Alzheimerova bolest ili dječja demencija. Zbog nje djeca gube vještine koje su stekla, pate od napadaja i poremećaja kretanja, doživljavaju bol i patnju, a zatim umiru, često prije drugog desetljeća života.

Prema Zakladi Cure Sanfilippo, ovo fatalno genetsko stanje zahvaća otprilike jednu na 70.000 rođenih osoba. Identificirana su četiri podtipa Sanfilipova sindroma, a najčešći je tip A, koji se ujedno smatra i najtežim. Najčešća dob za pojavu simptoma ove bolesti kod djece je između dvije i 11 godina.

Simptomi bolesti

Simptomi mogu značajno varirati, ovisno o podtipu bolesti. Neki tipični simptomi uključuju veću glavu i trbuh, kašnjenje u razvoju (osobito po pitanju govora), probleme u ponašanju, ponavljajuće infekcije uha, istaknute obrve i gubitak sluha. Ostali simptomi mogu uključivati artritis, oštećenje vida, povećanje jetre i slezene, česte respiratorne infekcije i kronični proljev.