PRI KRAJU su pripreme za uvođenje probira novorođenčadi na rijetku neuromišićnu bolest - spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), doznaje Hina iz KBC-a Zagreb nakon što im je vlada nedavno dala suglasnost za nabavu skupog lijeka koji se primjenjuje kod oboljele djece do dvije godine.

"U narednim mjesecima i u Hrvatskoj će se uvesti novorođenački probir na SMA. Sve tehničke i organizacijske pripreme su pri kraju", kažu u KBC-u Zagreb, koji je ujedno Referentni centar za neuromišićne bolesti Ministarstva zdravstva.

Rana dijagnoza ključna je za uspješnu primjenu lijekova, pa tako i lijeka generičkog naziva onasemnogen abeparvovek, zaštićenog imena Zolgensma, za koji će država izdvojiti nešto više od 35 milijuna kuna od 2023. do 2027. godine. Taj je lijek u nas prije godinu i pol već primilo troje bolesnika, djeca u dobi od tri do 14 mjeseci, s najtežim oblikom SMA, te je pokazao svoju učinkovitost.

Revolucionarna genska terapija pomaže i kod najtežih slučajeva

SMA je progresivna bolest koja se počinje manifestirati već u prvim mjesecima i godini djetetova života mišićnom slabošću, smanjenim tonusom mišića, oskudnim pokretima i usporenim motoričkim razvojem, no svi oboljeli su normalnog kognitivnog statusa.

Godišnje se u Hrvatskoj dijagnosticiraju oko četiri slučaja, a najčešći je najteži oblik tip 1, s kojim se rađa oko dvoje djece i koji se klinički manifestira i dijagnosticira u dobi do šest mjeseci. Neliječena djeca sa SMA 1 nikada samostalno ne sjede te umiru ili budu trajno mehanički ventilirana u više od 90 posto slučajeva do drugog rođendana.

No Zolgensma mijenja prirodni tijek bolesti, pa od prvih troje djece koja su ga primila ni jedno nije na trajnoj mehaničkoj ventilaciji, dok jedno može samostalno sjediti, ističu u KBC-u Zagreb.

S terapijom je idealno početi odmah, prije nego što se stvori klinička slika, a za to je važan screening jer, kada se vidi da djeca ne počinju sjediti, za pravu terapiju je prekasno. Radi se o genskoj terapiji kojom se uz pomoć virusa u stanice bolesnika prenosi funkcionalan gen koji nedostaje u bolesnika sa SMA. 

Primjenjuje se jednokratno intravenskom infuzijom kod djece u dobi do dvije godine. Lijek se ne može ponovno primijeniti zbog razvoja protutijela na virus. Prema smjernicama HZZO-a, nakon terapije Zolgensmom ne daju se drugi lijekovi, no liječnici kažu kako je teško prognozirati što će biti za par godina jer je riječ o novoj terapiji. 

U Hrvatskoj su dostupni svi lijekovi i pokazuju učinkovitost

U Hrvatskoj je trenutno 47 djece sa SMA i 57 registriranih odraslih osoba, a dostupni su svi oblici liječenja SMA. Iako se prvi simptomi SMA u pravilu pokazuju u pedijatrijskoj dobi, godišnje je dvoje do troje bolesnika s blagim oblikom bolesti koji se prvi put javljaju tek u odrasloj dobi.

Uz lijek Zolgensma, primjenjuju se u javnosti poznatija Spinraza (nusinersen) te lijek Evrysdi (risdiplam). Oni su u kategoriji posebno skupih lijekova i liječenje pokriva država pa je na njih ove godine potrošeno više od 100 milijuna kuna.

Zolgensma se primjenjuje jednokratno, a ostala dva lijeka doživotno; Spinraza lumbalnom punkcijom tri puta godišnje, a Evrysdi oralno svaki dan. Od pedijatrijskih bolesnika, sedam ih prima Spinrazu, troje Zolgensma, a ostali su na terapiji Evrysdijem. Na terapiji su i 54 odrasle osobe - 14 na Spinrazi, a 40 na Evrysdiji.

Oni s najtežim tipom postižu rezultate

Kad je riječ o učinkovitosti terapije, u KBC-u kažu da se Spinraza pokazala učinkovitom u mijenjanju prirodnog tijeka bolesti, kako je opisano u stručnoj i znanstvenoj literaturi, a sva tri lijeka pokazuju najbolji učinak primjenom u najranijim fazama bolesti. 

Tako oni s najtežim tipom bolesti postižu rezultate koji ranije nikada nisu viđeni u neliječenih bolesnika, a neki dostižu i stupnjeve motoričkog razvoja koji ranije nisu bili spojivi sa SMA 1, kao što su samostalno sjedenje ili stajanje. Također im je produljen životni vijek, tako i onima sa SMA 2.

Učinkovitost je vidljiva i kod odraslih pa su svi bolesnici jednako ili bolje, a neki su primjerice počeli voziti bicikl, planinariti, baviti se sportom. "S obzirom na to da je prirodni tijek bolesti neizostavno progresivan, navedeno predstavlja nemjerljivu promjenu u liječenju i životima bolesnika i svih koji s njima dijele i nose izazove ove bolesti", ističu u KBC-u. 

Osim lijekova, navode, za poboljšanje kvalitete života i uspjeh liječenja od velike su važnosti fizikalna terapija, pulmološka i ortopedska skrb te adekvatna prehrana.

Kolibrići: Ključni su rana dijagnoza i screening

Udruga roditelja vitalno ugrožene djece Kolibrići godinama se borila za dostupnost lijekova za sve oboljele od SMA u Hrvatskoj. Prvi lijek, Spinrazu, odobrio je američki FDA u prosincu 2016., europska EMA u lipnju 2017., a do konačnog odobrenja terapije za sve oboljele od SMA u Hrvatskoj prošle su dvije godine.

Lijek je u Hrvatskoj u početku dobilo tek nekoliko oboljelih. Kolibrići su se tijekom svoje borbe i prosvjeda izborili da Spinraza bude uvrštena na listu HZZO-a te da je mogu primati i stariji od 18 godina te oboljeli na respiratoru. U međuvremenu su se pojavila i druga dva lijeka.

Predsjednica Kolibrića Marina Magdić izražava zadovoljstvo današnjom situacijom jer su dostupna sva tri lijeka, što nije slučaj u mnogim razvijenijim zemljama, te ističe kako su kod liječenja ključni rana dijagnoza i screening.

Kaže kako njezin sin Lovro, koji ima tri i pol godine i SMA 1, zahvaljujući lijeku može stajati uz potporu, za što većina veće djece s tipom 1 nije imala priliku jer nije bilo lijeka. "Dosta ih umrlo, a ostali su na respiratoru", kaže.  

Magdić navodi da se udruga zalaže za multidisciplinarni pristup kako bi sva djeca imala iste mogućnosti liječenja jer, primjerice, u manjim sredinama nemaju jednaku mogućnost fizikalne terapije koja je također važna za napredak.